DNA의 문제로 발생하는 디 죠지 증후군 정보안녕하세요. 인도에서 코로나 감염이 최대치를 기록했습니다. 세계적으로 엄청난 비상인 것 같습니다. 다들 몸조심하시길 바랍니다. 이번에는 또 다른 희귀질병에 대해서 알아보겠습니다. 그중 DNA의 문제 때문에 발생하는 질병을 한번 보겠습니다. DNA의 문제로 인해 발생하는 희귀질병은 생각보다 많이 있습니다. 오늘은 그중에서 상당히 생소한 디 죠지 증후군에 대해서 알아보겠습니다.1. 디 죠지 증후군의 원인디 죠지 증후군은 초기 태아 발달 당시 22번 염색체의 부분적 결핍으로 인하여 발생하는 복합성 질환입니다. 부모로부터 물려받을 경우 발생률이 약 5%이며, 95%는 돌연변이의 결과로부터 발생합니다. 디 죠지 증후군 환자들은 흉선 발달과 T 세포 면역 결핍증 소견을 ..
에반스 증후군에 대한 정보 정리에반스하면 유명한 영화배우 크리스 에반스가 생각이납니다. 하지만 오늘은 영화배우가 아닌 에반스 증후군이라는 질병에 대해서 알아보려고 합니다. 궁금하신 분들은 아래를 참고하시길 바랍니다.1. 에반스 증후군이란?에반스 증후군은 1951년 로버트 에반스가 후천성 용혈성 빈혈과 1차 혈소판 감소증 환자를 보고하면서 처음 알려진 병입니다. 이 질병은 만성적이고 재발하기 쉬운 특징이 있습니다. 자가면역질환으로 보고 있으나, 원인은 아직까지 정확하게 알려지지 않고 있습니다. 에반스 증후군은 정보가 많이 알려지지 않은 희귀질환입니다. 발생 비율은 미국 성인 8만 명 중 1명꼴로 추정됩니다. 알려진 인종이나 성별의 차이는 없으며, 어느 연령대에나 발생할 수 있습니다.2. 에반스 증후군의 증..
혈우병이란?만약에 우리 몸에 상처가 생겼는데, 피가 멈추지 않는다면 어떻게 될까요? 생각만 해도 정말 무섭습니다. 그런데 이렇게 피를 멈추지 않게 하는 질병이 있습니다. 바로 혈우병이라고 하는 질병입니다. 혈우병은 잘 알려진 바와 같이 피를 멈추지 않게 하는 무서운 병입니다. 혈우병은 밝혀진지 생각보다 오래된 병입니다. 역사적으로 혈우병은 AD 5세기경 바빌로니아 탈무드에 처음 기록되었습니다. 이 질병 자체는 1828년 독일의 의사 션 라인(Shan Rin)에 의해 혈우병이라는 이름이 처음으로 붙여졌습니다.1. 혈우병 증상심각한 혈우병 환자들은 생후 첫날부터 그 증상을 경험합니다. 자연 분만으로 태어난 아기 머리에 있는 혈종이나 탯줄 절단 부위의 출혈이 멈추지 않거나, 예방접종과 혈관주사를 맞은 부위가 ..