DNA의 문제로 발생하는 디 죠지 증후군 정보

DNA의 문제로 발생하는 디 죠지 증후군 정보

안녕하세요. 인도에서 코로나 감염이 최대치를 기록했습니다. 세계적으로 엄청난 비상인 것 같습니다. 다들 몸조심하시길 바랍니다.

이번에는 또 다른 희귀질병에 대해서 알아보겠습니다. 그중 DNA의 문제 때문에 발생하는 질병을 한번 보겠습니다.

DNA의 문제로 인해 발생하는 희귀질병은 생각보다 많이 있습니다. 오늘은 그중에서 상당히 생소한 디 죠지 증후군에 대해서 알아보겠습니다.

1. 디 죠지 증후군의 원인

디 죠지 증후군은 초기 태아 발달 당시 22번 염색체의 부분적 결핍으로 인하여 발생하는 복합성 질환입니다. 부모로부터 물려받을 경우 발생률이 약 5%이며, 95%는 돌연변이의 결과로부터 발생합니다. 

디 죠지 증후군 환자들은 흉선 발달과 T 세포 면역 결핍증 소견을 보입니다. 또한 심장 결함/얼굴 변형/구개열/저칼슘혈증 등이 자주 관찰됩니다.

디 죠지 증후군의 남성과 여성의 발생비율은 거의 비슷합니다. 디 죠지 증후군을 앓고 있는 유아들은 성장이 정상적일 수도 있고, 그렇지 않을 수도 있습니다. 흉선과 부갑상선 조직의 결함 정도에 따라 증상이 크게 달라집니다.

디 죠지 증후군의 주요 문제는 면역 체계의 약화 및 감염이 반복된다는 것입니다. 증상의 다양성과 악화 정도는 22번 염색체 유전 물질의 손실과 결핍의 정도에 따라 다릅니다.

2. 증상

정상인 보다 훨씬 적은 부갑상선 호르몬이 분비되는 부갑상선 저하증이 가장 특징적인 증상입니다.

부갑상선이 적게 분비되면 저칼슘혈증이 유발될 수 있고, 태어난 지 며칠 안에 발작을 일으킬 수 있습니다. 디 죠지 증후군을 앓고 있는 유아들의 갑상선은 잘 발달하지 못하거나 없을 수도 있습니다.

흉선의 발달은 상당히 약하고, 종종 바이러스/곰팡이/박테리아에 감염됩니다. 감염의 일반적인 증상은 만성 비강 감염/설사/구강 진균 감염/폐렴 등이 있습니다.

디 죠지 증후군을 가진 대부분의 유아들은 약간의 흉선 조직이 남아있습니다. 만약 흉선 조직이 많이 남아 있다면, 면역체계의 결핍과 관련된 증상이 거의 없을 수도 있습니다.

디 죠지 증후군을 앓고 있는 유아들은 독특한 얼굴 모양을 가질 수도 있습니다. 눈 사이가 비정상적으로 거리가 멀거나, 눈이 위로 치켜올라가거나, 또는 아래로 내려가거나, 짧은 귀의 형태 등이 나타납니다.

귀바퀴에는 비정상적인 주름이 나타납니다. 어떤 경우에는 청력 손실이나 난청이 발생할 수도 있습니다.

코 끝은 사각형으로 비정상적으로 크고 둥글게 되어 있습니다. 입은 매우 작고 수직으로 구순열이 나타날 수 있습니다.

이러한 안면 구조로 인하여 정상적으로 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 정상인에 비해 키가 매우 작은 경우도 있습니다.

심장 구조의 문제는 디 죠지 증후군을 가진 태아의 약 74%에서 일어납니다. 신경학적 문제로는 경미한 학습 장애를 일으킵니다. 또한 경련과 발작, 우울증이 발생할 수 있으며, 소화기 계통의 이상도 발생할 수 있습니다. 

3. 원인

디 죠지 증후군은 22번 염색체 특정 부분의 결실이 원인입니다. 연구원들은 디 죠지 증후군을 가진 사람들에게서 발견되는 심장/머리/얼굴의 이상이 22번 염색체 장완에 있는 유전자에 의해 야기된다는 것을 밝혀냈습니다.

또한 디 죠지 증후군을 앓고 있는 유아 182명의 유전자 분석을 통해 한 유전자의 복제가 부족한 것으로 밝혀졌습니다. 하지만 유전자의 결핍이 디 죠지 증후군에 어떤 영향을 미치는지는 정확하게 밝혀지지 않았습니다.

디 죠지 증후군을 일으키는데 한 개의 유전자가 관여되어 있는지, 두 개 이상의 유전자가 관여되어 있는지를 알기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

임신 중에 술을 마시거나 비타민A 유도체와 같은 약을 복용하는 임산부에서 태어난 아이들은 디 죠지 증후군을 앓을 수도 있습니다.

4. 치료방법

유아의 발작을 조절하기 위해 혈액 속의 칼슘 수치를 증가시키는 치료가 필요합니다. 칼슘과 비타민 D의 구강 투여는 칼슘의 흡수를 증가시키고 저칼슘혈증에 의한 발작을 예방합니다.

디 죠지 증후군을 앓고 있는 유아들이 다양한 원인으로 감염이 되면 항진균제나 항생제 같은 약물을 이용한 적극적인 치료가 필요합니다.

코르티코 스테로이드와 같은 면역억제제는 사용할 수 없습니다. 사고나 수술을 위해 수혈이 필요한 경우 조기 처치가 필요합니다.

디 죠지 증후군을 가진 몇몇 환자들은 갑상선 기능 때문에 T 림프구가 심하게 감소하는 경우가 있습니다.

이 경우 감염으로 인한 심각한 합병증을 예방하기 위해 면역체계를 회복해야 하지만, 이에 대한 최선의 치료법은 아직 확립되지 않았습니다.

디 죠지 증후군의 해부학적 이상은 필요함에 따라 외과적 수술에 의해 교정될 수 있습니다. 심장 결함으로 인하여 생명이 위협할 때는 심장 수술을 필요로 할 수 있습니다. 

유전자 상담은 가족과 환자들에게도 유용합니다. 추가 치료로는 증상 완화를 위한 증상 요법과 다양한 부작용과 합병증을 완화하기 위한 지지요법이 있습니다.

오늘은 이렇게 디 죠지 증후군에 대해서 알아보았습니다. 유전적인 문제로 인하여 발생하는 질병도 정말 정말 많은 것 같습니다.