혈우병이란?

혈우병이란?

만약에 우리 몸에 상처가 생겼는데, 피가 멈추지 않는다면 어떻게 될까요? 생각만 해도 정말 무섭습니다. 그런데 이렇게 피를 멈추지 않게 하는 질병이 있습니다. 바로 혈우병이라고 하는 질병입니다.

혈우병은 잘 알려진 바와 같이 피를 멈추지 않게 하는 무서운 병입니다. 혈우병은 밝혀진지 생각보다 오래된 병입니다. 역사적으로 혈우병은 AD 5세기경 바빌로니아 탈무드에 처음 기록되었습니다.

이 질병 자체는 1828년 독일의 의사 션 라인(Shan Rin)에 의해 혈우병이라는 이름이 처음으로 붙여졌습니다.

1. 혈우병 증상

심각한 혈우병 환자들은 생후 첫날부터 그 증상을 경험합니다. 자연 분만으로 태어난 아기 머리에 있는 혈종이나 탯줄 절단 부위의 출혈이 멈추지 않거나, 예방접종과 혈관주사를 맞은 부위가 빠르게 회복되지 않고 장시간 부어오르는 등의 증상이 나타납니다.

2. 혈우병 치료방법은 있을까?

안타깝게도, 현재 혈우병에 대한 근본적인 치료방법은 없습니다. 혈우병은 단일 유전자 질환에 대한 유전자 치료 방법의 좋은 대상이 될 수 있지만, 현재까지 시행된 임상 연구로는 몇 달 동안만 치료 효과를 보였습니다.

현재까지 혈우병의 주된 치료방법은 대체 요법뿐입니다. 응고인자는 혈장 유도 응고인자와 유전자 조작 응고인자를 포함합니다. 혈장 유도 응고인자는 약 3,000명의 공통 혈장으로부터 필요한 응고인자를 추출하여 만든 약입니다.

유전자 재조합 응고인자는 벡터라는 매개체를 이용하여 F8 또는 F9 유전자를 만드는 것입니다.

혈장 유도 응고인자는 자연적이기 때문에 응고인자에 대한 항체는 거의 없지만 바이러스 같은 감염의 위험이 있습니다. 유전자 변형 응고인자는 유도 응고인자와 반대로 감염의 위험은 적지만 항체가 생길 위험이 높습니다.

세계혈모세포연맹의 공식 입장은 두 가지 유형의 응고인자를 모두 준비하는 것이 안전하다고 합니다.

응고제는 정맥주사로 공급되지만, 인자를 공급하는 방법으로는 자연 출혈을 막기 위해서 주기적으로 인자를 보충하는 유지관리요법이 있습니다.

유지 관리 요법은 응고인자를 주기적으로 투여하고 인자 활성의 기저 값을 1% 이상(혈우병 관절염의 경우 3%)으로 유지하여 자연 출혈을 예방하는 것입니다.

치료 목적으로 투여된 응고 인자가 항체에 의해 파괴되는 경우, 치료가 제대로 되지 않습니다. 널리 사용되는 항체 검사는 베데스다 분석입니다. 이 검사는 항체의 중화 활성을 이용하여 항체를 측정합니다.

3. 혈우병의 합병증

혈우병 절지증은 혈우병의 전형적인 합병증입니다. 혈관에서 나오는 혈액이 관절에 축적되어 점차 용혈이 되는데, 용혈혈이 염증을 일으키고 주변을 파괴합니다.

혈우병을 앓는 어린이들은 뼈의 크기에 있어서 정상과 눈에 띄는 큰 차이점이 없어 보이지만, 15~25세 사이에 혈우병 관절염을 가지게 됩니다. 그래서 혈우병 환자들은 평균 50년 동안 혈우병 관절염을 앓습니다.

오늘은 이렇게 무서운 질병 중 하나인 혈우병에 대해서 알아보았습니다. 근본적인 치료방법이 아직까지 없기 때문에 혈우병은 희귀질병으로 분류하고 있습니다.

태어났을 때 정상적이고 건강하게 태어난 것만으로도 정말 감사하고 축복된 것이라고 생각합니다.