에반스 증후군에 대한 정보 정리

에반스 증후군에 대한 정보 정리

에반스하면 유명한 영화배우 크리스 에반스가 생각이납니다. 하지만 오늘은 영화배우가 아닌 에반스 증후군이라는 질병에 대해서 알아보려고 합니다. 궁금하신 분들은 아래를 참고하시길 바랍니다.

1. 에반스 증후군이란?

에반스 증후군은 1951년 로버트 에반스가 후천성 용혈성 빈혈과 1차 혈소판 감소증 환자를 보고하면서 처음 알려진 병입니다.

이 질병은 만성적이고 재발하기 쉬운 특징이 있습니다. 자가면역질환으로 보고 있으나, 원인은 아직까지 정확하게 알려지지 않고 있습니다.

에반스 증후군은 정보가 많이 알려지지 않은 희귀질환입니다. 발생 비율은 미국 성인 8만 명 중 1명꼴로 추정됩니다. 알려진 인종이나 성별의 차이는 없으며, 어느 연령대에나 발생할 수 있습니다.

2. 에반스 증후군의 증상

자연적인 완화를 보여주기도 하지만, 증상이 있는 환자들은 치료가 필요합니다. 처음에는 스테로이드제와 영구 면역글로불린을 주로 투여합니다. 대부분의 환자가 치료에 반응을 보이지만, 그 후 자주 재발해 만성질환 진행 상태를 보입니다.

후천성 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증은 동시에 또는 개별적으로 발생합니다. 진단 당시 환자의 55%가 호중구 감소증을 보였으며, 14%가 범혈구 감소증이 보였다고 밝혔습니다.

용혈성 빈혈은 창백/피로/현기증/황달/심부전 등의 증상이 나타납니다. 혈소판 감소증은 점상출혈/피부의 멍/피부 점막 출혈 등의 증상이 나타납니다.

아직까지 확실하지는 않지만, 적혈구/혈소판/호중구에 대한 자가항체가 면역 조절 시스템이 오작동할 때 질병을 일으키는 자가면역질환의 일종으로 추정됩니다.

3. 진단 방법

선천성 항트롬빈 결핍에 대한 확정적인 진단은 serpinc1 유전자에 대한 분자유전학적 검사를 통해 한두 가지의 원인과 변이를 감지함으로써 진단이 가능합니다.

4. 치료방법

항트롬빈 결핍증 환자의 치료는 임상 상태에 따라 달라집니다. 에반스 증후군에 대한 다양한 치료방법이 시도되고 있지만, 가장 효과적인 치료방법은 아직 확립되지 않았습니다.

치료에 대한 반응은 환자마다 다르며, 같은 환자라도 수시로 다양한 반응을 보입니다. 대부분의 환자들은 초기 치료에는 반응하지만, 종종 재발하는 만성 질환의 진행을 보여줍니다.

자연적으로 개선되는 경우도 있습니다. 하지만 정해진 치료 지표는 없으며, 혈액학적 가치가 낮은 환자들은 반드시 치료가 필요합니다.

급성기 치료는 혈액과 혈소판 수혈 증상 완화에 도움이 되지만, 원칙적으로 필요한 최소한의 수혈이 필요합니다. 1단계 치료법에는 스테로이드를 사용합니다.

유사시에는 수혈이 필요하지만, 수혈은 부작용과 항체형성 문제를 일으킬 수 있기 때문에 가급적 피하는 것이 좋습니다.

2단계 치료는 1단계 치료에 반응을 하지 않거나 반복적인 재발로 1단계 치료가 계속되면 2단계 치료가 필요합니다. 치료 방법으로는 면역억제제/항암제/단핵항체/비장절제술 등이 있습니다.

3단계 치료는 증상이 심하거나 증상이 재발하면 고려합니다. 이용 가능한 주요 치료법은 사이클로인산아미드/조혈모세포 이식입니다.

조혈모세포 이식은 치료와 관련된 높은 사망률과 고장률로 인해 노년층 환자에게는 권장되지 않습니다.

하지만 어린이의 경우 조혈모세포 이식은 만성적인 재발이나 생명을 위협하는 중증도 상태를 장기간 완화할 수 있는 유일한 치료방법입니다.

오늘은 이렇게 에반스 증후군이라는 질병에 대해서 알아봤습니다. 세상에는 정말 알 수 없는 질병이 많아서 무섭습니다.