선청성 무과립구증이라 불리는 코스트만 증후군

선천성 무과립구증이라 불리는 코스트만 증후군

안녕하세요. 오늘의 건강은 괜찮으신가요. 코로나 때문에 몸도 마음도 참 많이 힘든 시기인 것 같습니다. 오늘은 희귀질환 중 하나인 선천성 무과립구증이라는 병에 대해서 알아보겠습니다. 이 질병은 코스트만 증후군이라고도 불리는데, 어떤 희귀질병인지 알아봅시다.

1. 코스트만 증후군이란?

코스트만 증후군(선천성 무과립구증)은 1956년에 반복적인 박테리아 감염을 겪는 유아로부터 발견되었습니다.

이는 자가 열성유전의 희귀질병으로 골수계 세포 분화와 심각한 중성미자를 유발하여 반복적인 화농성 감염을 보이는 것이 특징입니다.

남녀의 발병 비율은 비슷하며, 백만 명 중에서 한두 명에게만 발병하는 희귀질병입니다. 적절한 시기에 치료가 없다면 사망률이 70%에 달하는 무서운 질병입니다.

2. 증상

이 병에 걸린 사람의 약 90% 이상은 6개월 전에 증상이 나타났습니다. 특징적인 증상으로는 세균성 결막염/후두부궤양/경막연조직감염/치주염/폐렴/중이염 등의 반복적인 세균감염입니다.

3. 코스트만 증후군의 원인

코스트만 증후군은 상염색체의 열성으로 유전된다고 보고되었습니다. 하지만 심각한 선천성 무과립구증은 자가 우위성과 자발적 돌연변이에 의해서도 발생할 수 있습니다.

그리고 7번째 홑염색체질환/21번째 상염색체질환/지적 장애와의 연결고리가 있습니다. 백혈구와 호중구 수의 감소는 반복적인 세균 감염에 대한 일반 혈액 검사를 통해서도 확인할 수 있습니다.

4. 코스만 증후군 치료방법

코스트만 증후군을 치료하기 위하여 예방 항생제를 사용할 수 있지만, 일반적으로 항생제는 필요하지 않습니다.

가장 흔하고 무분별한 장기 항생제 사용은 항생제 내성/박테리아 감염/혐기성 박테리아/곰팡이/기생충 감염 등을 유발할 수 있습니다.

적절한 치료방법으로 과립구 집락 자극 인자(G-CSF)를 사용할 수 있으며, 임상 효과를 유지하려면 이를 장기간 사용해야 합니다.

골수 이식도 가능합니다. 하지만 G-CSF에 반응이 없거나, 백혈병으로 전환한 환자를 대상으로 할 수 있습니다.

뼈 이식의 경우 성공률은 약 50%가 넘습니다. 면역학적/혈색소종 장기요법으로도 활용이 가능합니다.

종기 부위를 제거해야 할 때는 수술적 치료를 사용할 수도 있습니다. 또 감염부위에는 항생제 치료를 할 수 있습니다.

오늘은 이렇게 희귀질병 중 하나인 코스트만 증후군에 대해서 알아봤습니다. 발병률이 낮은 만큼 아직 정확한 임상실험이 제대로 이루어지 지지 않은 상황입니다. 이러한 희귀질병도 빠르게 치료할 수 있는 날이 오기를 기원합니다.