희귀질환 사르코이드증에 대한 정보 정리

희귀질환 사르코이드증에 대한 정보 정리

요즘 다시 코로나가 점점 더 심해지고 있어서 걱정이 많이 됩니다. 제발 얼른 코로나가 사라져서 다시 예전 같은 평화로운 생활을 하고 싶습니다.

오늘은 희귀 질환 중 하나인 사르코이드증에 대해서 알아보겠습니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나 발생할 수 있지만, 20세 사이에서 가장 흔하게 볼 수 있는 희귀질병입니다.

서유럽에서는 비교적 흔하지만(백만 명당 약 1~4명) 우리나라에서는 상당히 드문  편입니다. 하지만 그 이유는 사르코이드증 진단율이 매우 낮기 때문입니다.

위에서도 언급했지만, 20세에서 29세 사이의 젊은 층에서 사르코이드증이 가장 흔하게 나타납니다. 하지만 일본에서는 50세 이상에 발병하는 경우도 많다고 합니다.

1. 우리나라와 사르코이드증

우리나라에서는 1991년부터 1992년까지 그리고 1992년부터 1999년까지 두 번의 전국적인 조사를 통하여 1993년에는 인구 10만 명당 0.027명이었던 질병 발생률이 1998년에는 인구 10만 명당 0.125명으로 증가하는 경향을 보이기도 했습니다.

하지만 발병률은 여전히 10만 명 중 1명에도 못 미쳐 일본과는 달리 우리나라에는 희귀질환으로 분류하고 있습니다. 남성보다는 여성이 사르코이드증에 더 많이 걸리는 것으로 알려져 있습니다.

2. 사르코이드증 증상

사르코이드증의 증상은 상부 호흡기/림프/피부/눈/간/골수/비장/근골격/심장/침샘/중추신경계/말초신경 등 다양한 곳에서 나타날 수 있습니다. 특히 폐에서 가장 많이 나타납니다.

사르코이드증 증상의 정도와 심각성은 어느 장기가 관여되고 있는지, 그 장기가 얼마나 기능이 손상되었는지에 따라서 달라집니다.

급성 사르코이드증은 피로/발열/근육통/호흡곤란/관절통/분비샘의 확대/피부발진 등의 증상이 나타납니다.

아급성 사르코이드증은 증상이 바로 나타나지 않으며, 장기에 손상을 주지 않을 수도 있습니다. 만성 사르코이드증은 점진적이거나 갑자기 발생할 수 있으며, 연이어 발생하거나 장기간 발생할 수 있습니다.

만성 사르코이드증의 초기 증상으로는 호흡기 질환 증상이 나타납니다. 그리고 어떤 장기에 영향을 받았는지에 따라서 증상이 달라질 수 있습니다.

약 75%의 사르코이드증 환자들이 간에 생긴 과립종을 앓습니다. 증상이 없어 치료가 필요 없는 환자들도 많지만, 약 20%는 간비대증이 발병하고 심한 경우 황달이 생기고 간경변으로 이어질 수도 있습니다.

환자의 약 50~60%는 비장에 과립종이 생깁니다. 증상은 거의 나타나지 않지만 비장 병변은 백혈구와 혈소판 수를 낮추고 피하 출혈을 일으킵니다.

환자의 약 15-40%가 골수에 영향을 받을 수 있으며, 백혈구/적혈구/혈소판이 감소하여 빈혈과 함께 면역 시스템 저하 및 출혈이 발생할 수 있습니다.

약 25~50%의 환자들에게는 근육에 과립종이 생기고, 근육이 약해지며, 팔과 발 관절에 통증과 부종이 나타납니다. 이러한 근육 약화는 주로 나이 든 여성에게서 나타납니다.

그 외에 피부 병변/안구질환/신경계 질환/심부전 등의 다양한 증상이 나타납니다.

3. 사르코이드증의 원인

사르코이드증의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지는 않았지만, 전염성/환경성/유전성/면역학적 요인에 대한 연구가 진행되어 발병 원인을 규명하고 있습니다.

일부 연구자들은 이 질병이 세포 면역 반응에 의해 발생한다고 강력히 주장하고 있으나, 일부는 이 질병이 바이러스에 의해 발생된다고 말하고 있습니다.

사르코이드증의 환경적 원인은 알레르기와 독성 성분에 의해서 발생한다고 주장하고 있습니다.

4. 사르코이드증의 진단 방법

사르코이드증은 정확히 밝혀지지 않은 정체불명의 질병으로, 특정 검사로는 정확한 진단을 할 수 없습니다.

임상적 소견을 진단하기는 어렵지만, 과거 이력/신체검사/각종 정밀검사/진단을 위한 증상 제시 등의 다양한 종합적인 데이터로 평가하는 것이 필수입니다.

사르코이드증은 위에서도 언급했지만 대부분 폐에 발병되기 때문에 증상이 있는 환자들은 흉부 촬영을 하는 것이 진단에 도움이 됩니다.

젊은 환자에서 호흡기 증상/적혈구 감소/시력감소/임파선 질환이 동시에 나타나는 경우 사르코이드증인 경우가 많지만, 결핵과 혼동이 될 수 있기 때문에 정확한 진단을 위해서는 기관지 내시경으로 폐 조직 검사를 하는 것이 좋습니다.

폐 조직 검사를 하면 결핵과 사르코이드증의 과립종을 구별할 수 있습니다.

사르코이드증은 과립종으로 인하여 신체 장기에 기능적 손상을 일으키기 때문에 증상이 나타나는 장기의 조직 검사를 통해 질환의 단계와 정도를 판단해야 합니다.

5. 사르코이드증 치료

사르코이드증 면역체계에 이상반응을 일으키는 질환이기 때문에 면역체계에 발생하는 염증을 최소화하는 것이 치료 목표입니다.

사르코이드증은 전신에 영향을 미치고 다양한 증상이 나타나기 때문에 다양한 분야의 전문의들의 협조를 받아 체계적이고 종합적인 치료 계획이 필요합니다.

오늘은 이렇게 희귀질병인 사르코이드증에 대해서 알아보았습니다. 우리나라에서는 극히 드문 질병이라서 큰 걱정은 하지 않으셔도 좋을 것 같습니다.