오멘 증후군은 어떤 질병일까?

오멘 증후군은 어떤 질병일까?

안녕하세요. 오늘은 중증 복합성 면역결핍증과 홍색 피부증 등의 증상이 나타는 희귀질병인, 오멘 증후군에 대해서 알아보겠습니다.

이름부터 상당히 독특한 이 병은 어떤 병일까요? 오멘이라고 하니 공포영화가 생각이 납니다. 여하튼 한번 알아봅시다.

1. 오멘 증후군이란?

오멘 증후군은 중증 자가 열성 복합 면역결핍증으로, 치료에 반응하지 않는 설사와 재발성 패혈증/말초 혈액의 호산구증가증/혈중 총 lgE 증가 등이 특징인 질환입니다.

최근 오멘 증후군 환자에게는 염색체의 RAG1 또는 RAG2 유전자의 이상이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

그래서 유전자 진단이 오멘 증후군 진단에 활용되고 있으며, 일부 환자에게는 조혈모세포 이식을 실시해 치료에 성공한 사례도 보고되고 있습니다.

2. 증상은 어떠한가?

오멘 증후군을 앓고 있는 환자들은 초기에 전신성 홍피증/림프절종대/간비대증/만성 설사 등의 증상이 있으며, 성장 속도가 느리고 탈모증과 잦은 감염 등의 증상이 나타납니다.

만성 설사와 단백질의 상실로 인하여 저단백혈증과 전신부종이 발생하며, 혈액검사에서 특이한 형태의 호산구 증가와 저감마 글로불린 혈증을 보입니다.

최근 RAG1과 RAG2 효소를 활성화하는 과정에서 유전적 결핍이 발견되었습니다.

두 효소 모두 T 세포 수용체의 재조합을 결정하는데 중요하며, RAG1과 RAG2 단백질 재조합이 활성화되지 않을 때 효소는 B 세포/T 세포 중증 복합성 면역결핍 장애의 범주에 속하게 됩니다.

그러나 FAG1과 FAG2의 돌연변이로 인해 일부 단백질이 재조합에 활성 상태를 유지한다면, 오멘 증후군에서 발견되는 것과 같은 제한된 수의 T 세포 복제 세포가 만들어질 것입니다.

이러한 내성적 제약과 T 세포의 말초적 팽창은 단핵 T 세포 복제의 확대를 초래하고, 오멘 증후군을 가진 환자에서 T 세포의 절대 수가 증가하여 심각한 결합 면역결핍 상태를 보여줍니다.

3. 오멘 증후군 치료방법을 있을까?

오멘 증후군은 치료하지 않으면 상당히 치명적인 질병입니다. 집중적인 치료에도 불구하고 환자의 70% 이상이 생후 1년 안에 사망합니다.

스테로이드/사이클로스포린/인터페론 등은 환자들의 일시적인 안도감을 제공할 수 있지만 근본적인 문제를 치료하지는 못합니다.

동일한 HLA의 골수 이식이 오멘 증후군의 치료에 사용되기도 하지만, 다른 중증 복합성 면역 결핍증 질환에 비해서는 생존율이 낮은 편입니다. 

또한 비혈연 기증자로부터의 이식 수술을 하는 경우에도 다른 중증 복합성 면역 결핍증 환자에 비하여 치료 확률이 상당히 낮습니다.

오늘은 이렇게 이름이 특이한 오멘 증후군에 대해서 알아봤습니다. 현재까지 치료 확률이 낮은 질병이기에, 하루빨리 치료법이 나오길 기도합니다.