그레이 혈소판 증후군은 어떤 질환일까?태풍이 가까워졌습니다. 비도 오고 바람도 많이 붑니다. 다들 아무런 피해 없이 태풍이 무사히 지나갔으면 하는 바람입니다. 오늘은 혈소판과 관련된 희귀질환에 대해서 알아보려고 합니다. 그레이 혈소판 증후군이라고 들어보셨나요? 말 그대로 회색 혈소판 증후군입니다. 상당히 독특한 이름의 질병입니다. 과연 어떤 병일까요? 1. 그레이 혈소판의 원인혈소판 알파 과립 결핍증이라고도 알려진 그레이 혈소판 증후군은 1차 지혈 과정의 장애입니다. 경증에서 중등도 정도의 출혈성 성향으로 불리는 희귀 선천성 유전적 질환입니다. 일반적으로는 상염색체의 열성으로 유전되지만, 드물게 상염색체의 우성으로 유전되는 경우가 보고되고 있습니다.2. 증상은?가벼운 출혈에서 중간 정도의 출혈 경향을 보..
DNA의 문제로 발생하는 디 죠지 증후군 정보안녕하세요. 인도에서 코로나 감염이 최대치를 기록했습니다. 세계적으로 엄청난 비상인 것 같습니다. 다들 몸조심하시길 바랍니다. 이번에는 또 다른 희귀질병에 대해서 알아보겠습니다. 그중 DNA의 문제 때문에 발생하는 질병을 한번 보겠습니다. DNA의 문제로 인해 발생하는 희귀질병은 생각보다 많이 있습니다. 오늘은 그중에서 상당히 생소한 디 죠지 증후군에 대해서 알아보겠습니다.1. 디 죠지 증후군의 원인디 죠지 증후군은 초기 태아 발달 당시 22번 염색체의 부분적 결핍으로 인하여 발생하는 복합성 질환입니다. 부모로부터 물려받을 경우 발생률이 약 5%이며, 95%는 돌연변이의 결과로부터 발생합니다. 디 죠지 증후군 환자들은 흉선 발달과 T 세포 면역 결핍증 소견을 ..
에반스 증후군에 대한 정보 정리에반스하면 유명한 영화배우 크리스 에반스가 생각이납니다. 하지만 오늘은 영화배우가 아닌 에반스 증후군이라는 질병에 대해서 알아보려고 합니다. 궁금하신 분들은 아래를 참고하시길 바랍니다.1. 에반스 증후군이란?에반스 증후군은 1951년 로버트 에반스가 후천성 용혈성 빈혈과 1차 혈소판 감소증 환자를 보고하면서 처음 알려진 병입니다. 이 질병은 만성적이고 재발하기 쉬운 특징이 있습니다. 자가면역질환으로 보고 있으나, 원인은 아직까지 정확하게 알려지지 않고 있습니다. 에반스 증후군은 정보가 많이 알려지지 않은 희귀질환입니다. 발생 비율은 미국 성인 8만 명 중 1명꼴로 추정됩니다. 알려진 인종이나 성별의 차이는 없으며, 어느 연령대에나 발생할 수 있습니다.2. 에반스 증후군의 증..