선천성 무과립구증이라 불리는 코스트만 증후군안녕하세요. 오늘의 건강은 괜찮으신가요. 코로나 때문에 몸도 마음도 참 많이 힘든 시기인 것 같습니다. 오늘은 희귀질환 중 하나인 선천성 무과립구증이라는 병에 대해서 알아보겠습니다. 이 질병은 코스트만 증후군이라고도 불리는데, 어떤 희귀질병인지 알아봅시다.1. 코스트만 증후군이란?코스트만 증후군(선천성 무과립구증)은 1956년에 반복적인 박테리아 감염을 겪는 유아로부터 발견되었습니다. 이는 자가 열성유전의 희귀질병으로 골수계 세포 분화와 심각한 중성미자를 유발하여 반복적인 화농성 감염을 보이는 것이 특징입니다. 남녀의 발병 비율은 비슷하며, 백만 명 중에서 한두 명에게만 발병하는 희귀질병입니다. 적절한 시기에 치료가 없다면 사망률이 70%에 달하는 무서운 질병입..
잠두 중독은 왜 걸릴까?식물 때문에 발생하는 질병은 몇 가지가 있을까요? 생각보다 여러 가지 질병이 있습니다. 오늘은 잠두로 인하여 발생하는 잠두 중독에 대해서 알아보려고 합니다. 이 질병은 잠두를 먹거나 잠두 꽃가루에 노출이 되고 나서 용혈성 빈혈이 나타나는 특이한 질병입니다.1. 잠두 중독의 원인특이하게도 포도당-6-인산탈수소효소가 부족한 사람에게만 발생합니다. 그렇다고 포도당-6-인산탈수소효소 결핍증 환자 모두가 잠두에 대한 민감성을 인식하는 것은 아닙니다. 포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지의 신진대사에 중요한 역할을 하는 효소입니다. 효소의 기능에 문제가 생기면 용혈성 빈혈과 황달이 나타날 수 있습니다. 특히 이 효소가 결핍되면 감염/특정 약물/잠두 등의 식품 등으로 인해 빈혈이 급격하..
오멘 증후군은 어떤 질병일까?안녕하세요. 오늘은 중증 복합성 면역결핍증과 홍색 피부증 등의 증상이 나타는 희귀질병인, 오멘 증후군에 대해서 알아보겠습니다. 이름부터 상당히 독특한 이 병은 어떤 병일까요? 오멘이라고 하니 공포영화가 생각이 납니다. 여하튼 한번 알아봅시다.1. 오멘 증후군이란?오멘 증후군은 중증 자가 열성 복합 면역결핍증으로, 치료에 반응하지 않는 설사와 재발성 패혈증/말초 혈액의 호산구증가증/혈중 총 lgE 증가 등이 특징인 질환입니다. 최근 오멘 증후군 환자에게는 염색체의 RAG1 또는 RAG2 유전자의 이상이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 그래서 유전자 진단이 오멘 증후군 진단에 활용되고 있으며, 일부 환자에게는 조혈모세포 이식을 실시해 치료에 성공한 사례도 보고되고 있습니다.2. 증상은..