그레이 혈소판 중후군은 어떤 질환일까?

그레이 혈소판 증후군은 어떤 질환일까?

태풍이 가까워졌습니다. 비도 오고 바람도 많이 붑니다. 다들 아무런 피해 없이 태풍이 무사히 지나갔으면 하는 바람입니다. 오늘은 혈소판과 관련된 희귀질환에 대해서 알아보려고 합니다.

그레이 혈소판 증후군이라고 들어보셨나요? 말 그대로 회색 혈소판 증후군입니다. 상당히 독특한 이름의 질병입니다. 과연 어떤 병일까요?  

1. 그레이 혈소판의 원인

혈소판 알파 과립 결핍증이라고도 알려진 그레이 혈소판 증후군은 1차 지혈 과정의 장애입니다.

경증에서 중등도 정도의 출혈성 성향으로 불리는 희귀 선천성 유전적 질환입니다. 일반적으로는 상염색체의 열성으로 유전되지만, 드물게 상염색체의 우성으로 유전되는 경우가 보고되고 있습니다.

2. 증상은?

가벼운 출혈에서 중간 정도의 출혈 경향을 보이며, 유년시절부터 타박상을 쉽게 입습니다. 또한 점액 출혈과 반상 출혈의 증세를 자주 나타냅니다.

3. 원인은 무엇일까?

혈소판 검사에서 혈소판 수치가 정상 수치보다 약간 낮다는 결과가 있습니다.

혈소판의 알파 과립은 폰빌레브란트인자/피브로넥틴/혈소판유래증식인자/혈소판 제4인자/베타트롬보글로불린/피브리노겐 등을 함유하고 있습니다.

그래서 혈소판 상처 치유와 형성에 중요한 역할을 수행합니다. 그레이 혈소판 증후군은 알파 과립이 부족하여 생기는 병으로 1차 지혈 과정에 문제를 일으킵니다.

4. 진단 방법 및 치료방법

혈액검사/혈소판 응집능 검사/전자 현미경 소견에서 혈소판 알파 과립의 현저한 감소 등을 통하여 진단됩니다.

혈소판 수혈과 같은 출혈성 경향에 대한 수혈 치료와 보존적인 치료방법을 이용합니다.

그레이 혈소판에 대해서 간략하게 알아보았습니다. 아직까지 정보가 많이 없는 질병 중 하나입니다. 희귀 질병은 계속해서 생겨나고 있습니다. 제발 이러한 질병은 사라지고 모든 사람들이 건강했으면 좋겠습니다.