두통에 대한 고찰나이를 먹으니 요즘 잔병이 많이 생기는 것 같습니다. 상당히 힘듭니다. 특히 두통도 습관적으로 느끼고 있는 것 같습니다. 그래서 오늘은 두통에 대한 고찰을 한번 해보려고 합니다. 두통은 많은 사람들이 인생을 살아가면서 가장 흔하게 느끼는 질병 증상 중 하나일 것입니다. 다양한 연구를 확인해 보면 젊은 남자의 경우 91%, 젋은 여자의 경우 95%가 1년 동안 한 번 이상의 두통을 느끼며, 이 중에서 여자의 18%, 남자의 15%가 두통으로 인하여 병원에 가서 진찰을 받는다고 합니다. 두통은 크게 일차성 두통과 다른 기질적인 원인으로 의하여 발생하는 이차성 두통으로 구분됩니다.1. 일차성 두통과 이차성 두통일차성 두통의 경우 뇌 영상검사를 통하여 확인할 수 있는 병변이 아니기 때문에 뇌 영..
가부키 증후군에 대한 연구 진행 방향안녕하세요. 이제 날씨가 제법 선선합니다. 산책하기 아주 좋은 날씨라서 기분 또한 좋은 것 같습니다. 선선한 날씨와 함께 코로나가 얼른 사라지길 기원하는 바람입니다. 가부키 증후군(Kabuki syndrome)이라고 들어보셨나요? 이 질병은 상당히 보기 힘든 유전성 질환입니다. 가부키 증후군을 앓고 있는 대부분의 환자들이 일본의 가부키 배우의 얼굴과 비슷하다고 하여 이러한 이름이 지어졌습니다.1. 가부키 증후군의 특징적인 증상가부키 증후군 환자들은 독특하고 특이한 이상이 있는 얼굴을 가지고 있으며, 발달 지체와 함께 정신지체/비정상적으로 짧은 키/행동 이상 등을 동반하는 경우가 있습니다. 그 외에 청력 장애/심장 결함/골격계이상 등의 다른 증상들이 나타나는 경우도 있습..
그레이 혈소판 증후군은 어떤 질환일까?태풍이 가까워졌습니다. 비도 오고 바람도 많이 붑니다. 다들 아무런 피해 없이 태풍이 무사히 지나갔으면 하는 바람입니다. 오늘은 혈소판과 관련된 희귀질환에 대해서 알아보려고 합니다. 그레이 혈소판 증후군이라고 들어보셨나요? 말 그대로 회색 혈소판 증후군입니다. 상당히 독특한 이름의 질병입니다. 과연 어떤 병일까요? 1. 그레이 혈소판의 원인혈소판 알파 과립 결핍증이라고도 알려진 그레이 혈소판 증후군은 1차 지혈 과정의 장애입니다. 경증에서 중등도 정도의 출혈성 성향으로 불리는 희귀 선천성 유전적 질환입니다. 일반적으로는 상염색체의 열성으로 유전되지만, 드물게 상염색체의 우성으로 유전되는 경우가 보고되고 있습니다.2. 증상은?가벼운 출혈에서 중간 정도의 출혈 경향을 보..
DNA의 문제로 발생하는 디 죠지 증후군 정보안녕하세요. 인도에서 코로나 감염이 최대치를 기록했습니다. 세계적으로 엄청난 비상인 것 같습니다. 다들 몸조심하시길 바랍니다. 이번에는 또 다른 희귀질병에 대해서 알아보겠습니다. 그중 DNA의 문제 때문에 발생하는 질병을 한번 보겠습니다. DNA의 문제로 인해 발생하는 희귀질병은 생각보다 많이 있습니다. 오늘은 그중에서 상당히 생소한 디 죠지 증후군에 대해서 알아보겠습니다.1. 디 죠지 증후군의 원인디 죠지 증후군은 초기 태아 발달 당시 22번 염색체의 부분적 결핍으로 인하여 발생하는 복합성 질환입니다. 부모로부터 물려받을 경우 발생률이 약 5%이며, 95%는 돌연변이의 결과로부터 발생합니다. 디 죠지 증후군 환자들은 흉선 발달과 T 세포 면역 결핍증 소견을 ..